Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Niklas Darin

Professor adjungerad

Niklas Darin
Professor adjungerad
Akademisk grad: Docent,
niklas.darin@gu.se

Postadress: Drottning silvias barn o ungdomssjuk, 41685 Göteborg
Besöksadress: Drottning silvias barn o ungdomssjuk , 41685 Göteborg


Avd för pediatrik vid Institutionen för kliniska vetenskaper (Mer information)
Drottning Silvias Barn O ungdomsjukh
416 85 Göteborg

Besöksadress: Drottning Silvias Barn O ungdomsjukh , 416 85 Göteborg

Om Niklas Darin

Universitetssjukhusöverläkare vid enheten för Barnneurologi vid Drottning Silvias Barn- och ungdomssjukhus med inriktning mot diagnostik, uppföljning och behandling av neurodegenerativa och neuromuskulära sjukdomar hos barn och ungdomar. Universitetslektor och ledare för Centrum för Sällsynta Diagnoser inom Västra Götalandsregionen.
 

Forskningsområden: inom ”Neurodegenerativa sjukdomar hos barn och ungdomar” och ”Neuromuskulära sjukdomar hos barn och ungdomar”

BAKGRUND OCH GENOMFÖRDA STUDIER
Forskningen handlar om neurodegenerativa och neuromuskulära sjukdomar. Fokus är på epidemiologisk kartläggning och genotyp-fenotypstudier samt på att finna nya sjukdomsmekanismer och nya behandlingsformer. Projekten bedrivs i translationellt samarbete inom Sahlgrenska Akademin och genom Europeiska multicenterstudier i olika internationella nätverk. Vi har beskrivit förekomsten av dessa sjukdomar i epidemiologiska studier där vi kartlagt neuromuskulära sjukdomar, mitokondriella sjukdomar, lysosomala sjukdomar, artrogrypos samt narkolepsi. Vi har beskrivit sambandet mellan Pandemrixvaccinationen och narkolepsi samt beskrivit kognitiv och psykiatrisk samsjuklighet vid narkolepsi hos barn. Därtill har vi i flera genotyp-fenotypstudier beskrivit symtombild och förlopp vid olika mitokondriella sjukdomar. Vi har medverkat till beskrivningen av nya sjukdomar, bl.a. den första muskelsjukdomen p.g.a. defekt i myosin; den första muskelsjukdomen p.g.a. defekt Ky-protein och nyligen en ny B6-beroende krampsjukdom beroende på defekt i ett protein, PROSC, som är viktigt för den intracellulära B6-homeostasen. Vi har nyligen även beskrivit effekten av ketogen kost vid pyruvatdehydrogenasbrist.


FORSKNINGSPROJEKT 2016-17
In narcolepsy:
• To study adaptive skills, quality of life and parental stress.
• To evaluate for possible disturbances of hypothalamic-pituitary-adrenal axis or appetite regulation hormones and if there are indicators of increased BMI and metabolic syndrome
• To study neuronal networks in the brain with functional and quantitative neuroimaging studies.
• To study modulating gene immunogenetic variants and adjuvans-associated genes.
• To study the long-term consequences of H1N1-vaccination-related narcolepsy.
In neurodegenerative diseases:
• To investigate the genetic causes and identify genotype-phenotype and
• genotype-neuroimaging correlations in early-onset mitochondrial phenotypes.
• To characterise the prevalence, clinical features and natural evolution and attempt to identify prognostic factors of long-term disease outcomes in Pyruvate dehydrogenase (PDHc) deficiency
• To evaluate the efficacy, safety and compliance of the ketogenic diet and associate these to specific disease outcomes in PDHc deficiency and GLUT1 deficiency
• To present the overall genotypic and phenotypic spectrum of large-scale mitochondrial deletion disorders, including predictors of prognosis as well as quality of life measurements.
• To characterize new neurodegenerative disorders in children with NGS.
• To assess diagnostic and prognostic value of currently available and new biomarkers in CSF for neurodegenerative diseases with CNS involvement.
• To characterize renal manifestations in genetically verified mitochondrial diseases.
• To characterize the birth incidence of genetically verified mitochondrial diseases.
In myopathic diseases:
• To characterize congenital myopathies and muscular dystrophies in order to identify novel disease mechanisms.
• To study nemaline myopathy in Sweden in order to describe its incidence, course, genotype-phenotype correlations, cardiac and pulmonary involvement, and to find new genetic mechanisms causing the disease.

AVHANDLINGAR

Tidigare:

• Kalliopi Sofou MD 2009- Genotypic and phenotypic spectrum of mitochondrial diseases with focus on early-onset mitochondrial encephalomyopathies. 24 oktober 2014. Göteborgs Universitet.
• Attila Szakacs MD 2012- Narcolepsy in children. 30 september 2016. Göteborgs Universitet.

Pågående:

• Kristoffer Björkman. Kearns Sayre syndrome and other large-scale mtDNA deletion disorders. Göteborgs Universitet
• Emil Westerlund. The role of blood respirometry in the diagnosis of mitochondrial diseases. Lunds Universitet.
• Eva Michael. Nemalin myopathies in Sweden. Göteborgs Universitet.

MEDARBETARE INOM FORSKNINGSPROJEKTEN

Már Tulinius, Kalliopi Sofou, Kristoffer Björkman,Tove Hallböök, Attila Szakacs, Pashtun Shahim, Emil Westerlund, Eva Michael, Anna-Karin Kroksmark

NATIONELL OCH INTERNATIONELL SAMVERKAN

Medverkat till skapandet av nationella kliniska centrumbildningar inom ramen för Centrum för Sällsynta Diagnoser i VGR med ansvar för expertteamen för neurometabola sjukdomar, mitokondriella sjukdomar, Spielmeyer-Vogts sjukdom och medverkan i expertteamen för neuromuskulära sjukdomar, artrogrypos och narkolepsi.
Translationellt forskningscentrum om genetiska neurologiska sjukdomar hos barn tillsammans med avdelningarna för Patologi, Klinisk Kemi och Kliniks Genetik inom Sahlgrenska Akademin.
Internationellt forskningssamarbete inom MCRN (Mitochondrial Clinical and Research Network)
Network coordinator för Sahlgrenska Centre for Inherited Metabolic Diseases (SCIMD) inom MetabERN (European Reference Network).

FINANSIÄRER

• ALF
• Ahlqvists stiftelse
• Drottning Silvia Barn- och ungdomssjukhus forskningsfond
• Svenska folkfonden

ÖVRIGT

• Styrelsemedlem BLFs Sektion för Ärftliga Metabola Sjukdomar 2004-2008
• Styrelsemedlem European Paediatric Neurology Society (EPNS) 2006-2010
• Medlem i utbildningsgruppen inom EPNS 2006-2010
• Medlem av Mitochondrial Medicine Society’s Committee for Diagnosis 2006-2008
• Vetenskaplig sekreterare för Svensk Neuropediatrisk förening (SNPF) 2012-2015
• Sammankallande för utbildningsgruppen inom SNPF 2012-2015
• Sammankallande för arbetsgruppen om Neurometabola sjukdomar inom SNPF 2015-

BÖCKER

• Darin N. Neuromuskulära sjukdomar. In Pediatrik (1st Ed). Ed. Moell C and Gustafsson J. Libers förlag, 2011: in press
• Darin N and Månsson JE. Neurometabola sjukdomar. In Barnmedicin (4th Ed). Ed. Lindberg T and Lagerkranz H. Studentlitteratur 2011: in press
• Oldfors A, Darin N, Martinsson T. Autosomal dominant myosin heavy chain IIa myopathy. In Encyclopedic Reference of Molecular Mechanisms of Disease. Ed. F. Lang. Springer-Verlag, 2004
• Rustin P, Geromel V, Darin N, Munnich A, Rötig A. Friedreich’s ataxia as an example of the dual genome control of mitochondrial function. In Mitochondrial disorders: from patophysiology to aquired defects. C. Desnuelle and S. DiMauro, eds. Springer-Verlag 2002; 247-253
• Oldfors A, Darin N, Martinsson T. Autosomal dominant myosin heavy chain IIa myopathy. In Structural and Molecular Basis of Skeletal Muscle Diseases. Ed. Karpati G. ISN Neuropath. Press 2002; 85-87

PUBLIKATIONER

• PubMed
• Web of Science

 

Senaste publikationer

The development of a health-related quality-of-life instrument for young people with narcolepsy: NARQoL-21
John Chaplin, Attila Szakacs, Tove Hallböök, Niklas Darin
Health and Quality of Life Outcomes, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2017
Artikel i vetenskaplig tidskrift

The immunogenetics of narcolepsy associated with A(H1N1)pdm09 vaccination (Pandemrix) supports a potent gene-environment interaction.
I L Bomfim, F Lamb, K Fink, A Szakács, A Silveira et al.
Genes and immunity, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2017
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
Gillian I Rice, Naoki Kitabayashi, Magalie Barth, Tracy A Briggs, Annabel C E Burton et al.
Neuropediatrics, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2017
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Identification of a large intronic transposal insertion in SLC17A5 causing sialic acid storage disease.
Maja Tarailo-Graovac, Britt I Drögemöller, Wyeth W Wasserman, Colin J D Ross, Ans M W van den Ouweland et al.
Orphanet journal of rare diseases, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2017
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Ketogenic diet in pyruvate dehydrogenase complex deficiency: short- and long-term outcomes.
Kalliopi Sofou, Maria Dahlin, Tove Hallböök, Marie Lindefeldt, Gerd Viggedal et al.
Journal of inherited metabolic disease, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2017
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia.
Esther Meyer, Keren J Carss, Julia Rankin, John M E Nichols, Detelina Grozeva et al.
Nature genetics, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2017
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Leukoencephalopathy due to Complex II Deficiency and Bi-Allelic SDHB Mutations: Further Cases and Implications for Genetic Counselling.
Sabine Grønborg, Niklas Darin, Maria J Miranda, Bodil Damgaard, Jorge Asin-Cayuela et al.
JIMD reports, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2016
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Ophthalmological characteristics in children with Leigh syndrome - A long-term follow-up.
Rebecka Åkebrand, Susann Andersson, Antovan Seyedi Honarvar , Kalliopi Sofou, Niklas Darin et al.
Acta ophthalmologica, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2016
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Visar 1 - 10 av 85

2017

The development of a health-related quality-of-life instrument for young people with narcolepsy: NARQoL-21
John Chaplin, Attila Szakacs, Tove Hallböök, Niklas Darin
Health and Quality of Life Outcomes, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2017
Artikel i vetenskaplig tidskrift

The immunogenetics of narcolepsy associated with A(H1N1)pdm09 vaccination (Pandemrix) supports a potent gene-environment interaction.
I L Bomfim, F Lamb, K Fink, A Szakács, A Silveira et al.
Genes and immunity, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2017
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
Gillian I Rice, Naoki Kitabayashi, Magalie Barth, Tracy A Briggs, Annabel C E Burton et al.
Neuropediatrics, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2017
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Identification of a large intronic transposal insertion in SLC17A5 causing sialic acid storage disease.
Maja Tarailo-Graovac, Britt I Drögemöller, Wyeth W Wasserman, Colin J D Ross, Ans M W van den Ouweland et al.
Orphanet journal of rare diseases, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2017
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Ketogenic diet in pyruvate dehydrogenase complex deficiency: short- and long-term outcomes.
Kalliopi Sofou, Maria Dahlin, Tove Hallböök, Marie Lindefeldt, Gerd Viggedal et al.
Journal of inherited metabolic disease, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2017
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia.
Esther Meyer, Keren J Carss, Julia Rankin, John M E Nichols, Detelina Grozeva et al.
Nature genetics, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2017
Artikel i vetenskaplig tidskrift

2016

Leukoencephalopathy due to Complex II Deficiency and Bi-Allelic SDHB Mutations: Further Cases and Implications for Genetic Counselling.
Sabine Grønborg, Niklas Darin, Maria J Miranda, Bodil Damgaard, Jorge Asin-Cayuela et al.
JIMD reports, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2016
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Ophthalmological characteristics in children with Leigh syndrome - A long-term follow-up.
Rebecka Åkebrand, Susann Andersson, Antovan Seyedi Honarvar , Kalliopi Sofou, Niklas Darin et al.
Acta ophthalmologica, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2016
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Visar 1 - 10 av 85

Sidansvarig: Katarina Olinder Eriksson|Sidan uppdaterades: 2014-02-04
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?